В условиях реализации федерального проекта Министерства просвещения «Мониторинг формирования функциональной грамотности» одним из способов формирования и развития функциональной грамотности рассматривается применение в широкой педагогической практике специально разработанной системы заданий.

Данный материал может быть использован для формирования, развития и оценке функциональной грамотности учащихся при изучении раздела «Генетика» другими педагогами, преподающими биологию в старших классах.

Целевая аудитория: учащиеся 15-16 лет, 10 класс с углубленным изучением биологии.

В разработке представлена возможность для реализации различных видов деятельности учащихся:

поиск необходимой информации в тексте;

преобразование одного вида представленной информации в другой;

использование результатов решения предыдущего задания для поиска решения следующих;

сопоставление информации с представленной на схеме и фотографиях; решение задачи с установлением аналогии;

использование ранее полученных умений для решения поставленной задачи;

анализ предложенных характеристик;

анализ и синтез предложенного материала;

формулировка умозаключения по представленной текстовой и схематической информации.

 

Роль и место конкурсного мероприятия в формирования функциональной грамотности.

Для выполнения задачи учащимися уже должен быть изучен материал по общей характеристике мутаций, генным и геномным мутациям.

 

Цель, задачи и планируемые результаты

Цель задачи: изучение материала/закрепление знаний по теме «Хромосомные мутации». Задача построена на основе материала, предложенного примерной основной образовательной программой среднего общего образования.

Задачи: закрепить знания о видах мутаций, изучить типы хромосомных мутаций.

Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:

• поиск необходимой информации в тексте, сопоставление с представленной в задании;

• формулировка умозаключения по представленной текстовой и схематической информации;

• преобразование одного вида представленной информации в другой;

• использование результатов решения предыдущего задания для поиска решения следующих;

• использование ранее полученных умений для решения поставленной задачи.

Планируемые результаты: учащийся имеет четкое представление о видах мутаций, различает типы хромосомных мутаций, понимает механизм их появления, определяет по схеме (рисунку) тип мутации, роль хромосомных мутаций в проявлении наследственных заболеваний.

Дидактический материал предоставляет возможность для проявления и развития индивидуальных способностей обучающихся.

 

Форма проведения и обоснование ее выбора

Данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного изучения материала по теме «Хромосомные мутации» или как задача для закрепления материала по данной теме и отработки умений на применение знаний в новых условиях.

 

Педагогическая технология/методы/приемы, используемые для достижения планируемых результатов.

Основная педагогическая технология – технология проблемного обучения. Используются методы синтеза, анализа и сравнения. Решение задачи по функциональной грамотности предполагает самостоятельную работу учащегося с предложенным текстом задачи, с дальнейшим выполнением 6 заданий.

Задача «Хромосомные мутации» полностью соответствует требованиям, предъявляемым к заданиям, направленным на формирование, развитие и оценку функциональной естественнонаучной грамотности:

Часть 1. Оценка качества составления задания.
1. Соответствие заданий естественнонаучной грамотности	max 1
Да	1
Нет	0
2. Комплексность задания (задание включает не менее трех вопросов)	max 3
3 вопроса	1
4 вопроса	2
5 вопросов и более	3
3. Контекст заданий	max 1
В задании контекст соответствует жизненной ситуации	1
В задании контекст не соответствует жизненной ситуации	0
4. Представление контекста информации в различной форме	max 3
Одна форма представления информации в вопросах задания	1
Две разных формы представления информации в вопросах задания	2
Три и более форм представления информации в вопросах задания	3
5. Формат ответов на вопросы	max 3
Использован (-о)
1 формат	1
2 формата	2
3 формата и более	3
6. Наличие ответов и критериев оценивания	max 2
Нет критериев (приведены только ответы)	1
Приведены ответы и критерии оценивания	2
7. Качество представленных вопросов	max 2
Вопросы сформулированы нечетко, есть противоречия	0
Вопросы понятно сформулированы, есть недочеты в формулировках, критериях	1
Вопросы понятны; условия, вопросы и критерии адекватно описывают ситуацию	2
8. Наличие вопросов разного уровня сложности	max 2
Все вопросы одного уровня	0
Есть вопросы разного уровня сложности	2
9. Содержание материала соответствует уровню 10-11 класса	max 1
10. Содержание материала соответствует тематике курса	max 1
11. Наличие общей характеристики задания	max 2
Общая характеристика задания отсутствует	0

 

1.9. Ресурсы, необходимые для подготовки и проведения конкурсного мероприятия

Использованные источники:

• Л.В. Высоцкая, Г.М. Дымшиц, А.О. Рувинский и др. Биология. 10 класс: учебник для учащихся общеобразовательных организаций: углубленный уровень; под ред. В.К. Шумного и Г.М. Дымшица – М.: Просвещение, 2019. – 368 с.: ил.

• Билич Г.Л. Биология для поступающих в вузы / Г.Л. Билич, В.А. Крыжановский. - 7-е изд. – Ростов н/Д: Феникс, 2016. – 1088 с.: ил.

• А.А. Кабанов, Н.В. Хачанова Хромосомные болезни

• https://ru.wikipedia.org/wiki/Хромосомные_перестройки

 

Рекомендации по использованию методической разработки в практике работы по формированию функциональной грамотности

Данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного изучения материала по теме «Хромосомные мутации» или как задача для закрепления материала по данной теме и отработки умений на применение знаний в новых условиях.

 

2. Основная часть

2.1. Описание подготовки

Выполнение задачи «Хромосомные мутации» рассчитано на 1 урок. Для каждого учащегося распечатать тест задачи и задания для самостоятельного выполнения.

 

2.2. Описание проведения

1. Учащиеся знакомятся с текстом задачи «Хромосомные мутации».

2. Самостоятельно выполняют задания № 1- 6.

 

 

Текст для изучения/систематизации материала.

 

Хромосомные мутации.

Перестройки хромосом, или хромосомные мутации, - это изменения структуры хромосом, обычно видимые под микроскопом. Необходимым условием возникновения этих изменений являются разрывы хромосом. В дальнейшем разрывы могут восстанавливаться – для этого в клетке существуют специальные молекулярные механизмы. Однако восстановление исходной структуры происходит не всегда: в таком случае происходят хромосомные перестройки. Различают несколько типов хромосомных перестроек. Удвоение участка хромосомы называют дупликацией, выпадение участка – делецией, поворот участка внутри хромосомы на 180 градусов – инверсией, обмен участками между негомологичными хромосомами – транслокацией. Частным случаем транслокации является слияние хромосом, когда на другую хромосому переносится не участок хромосомы, а целая хромосома.

Как же проявляются подобные мутации? Первые хромосомные мутации открыл К. Бриджес в 1917 году, обнаружив делецию одной из хромосом у дрозофилы, в результате которой появляются вырезки края крыла. Если удвоился или выпал небольшой участок хромосомы и нарушения баланса генов невелики, мутации мало сказываются на жизнеспособности организма. Делеции или дупликации, затрагивающие протяженные участки хромосом, могут значительно нарушать баланс генов, что сказывается на жизнеспособности организмов. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.

Пример дупликации – хорошо известная мутация Bar (полосковидные глаза) у дрозофилы, затрагивающая структуру глаза. При инверсиях не происходит потери генетического материала, поэтому инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя.

При наличии в клетке транслокации нарушается правильное расхождение гомологов к полюсам клетки во время деления, что может приводить к серьезным нарушениям развития. Примером может служить транслокация типа «филадельфийская хромосома» между хромосомами 9 и 22. В 95% случаев именно эта мутация в клетках-предшественниках кроветворения является причиной хронического миелобластного лейкоза. Эту перестройку описали П. Новелл и Д. Хангерфорд в 1960 году и назвали в честь города в США, где оба работали. Активность нового химерного белка приводит к нечувствительности клетки к воздействию факторов роста и вызывает её безудержное деление.

Слияния негомологичных хромосом не приводят к нарушению баланса генов и, как правило, не проявляются фенотипически.

В некоторых случаях хромосомные мутации могут приводить к изменениям функционирования генов и даже к возникновению новых генов. Так же, как и другие наследственные изменения, они играют важную роль в эволюционном процессе.

 

Задание 1. Изобразите схематично хромосомные мутации, используя буквенные обозначения (по одному возможному варианту для каждой мутации):

нормальная хромосома - АБВГДЕ

делеция –

дупликация –

инверсия -

транслокация –

 

Задание 2. Ниже представлены фотографии хромосом разных млекопитающих. Специальная окраска позволяет видеть гомологичные участки хромосом – они имеют одинаковую исчерченность. Рассмотрите фотографии и определите, какие хромосомные мутации на них изображены (во всех случаях в каждой паре слева изображена немутантная хромосома).

 

Задание 3. Проанализируйте таблицу «Виды мутаций». Заполните пустые ячейки таблицы.

Вид мутации	Описание	Пример
генная	(Б) ________________	фенилкетонурия
____________ (А)	перенос участка хромосомы на другую	миелобластный лейкоз
геномная	добавление лишней хромосомы	(В) ______________

 

 

Задание 4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания хромосомных мутаций организмов. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

 

1) обмен гомологичными участками между хромосомами

2) разворот участка хромосомы

3) нерасхождение хромосом в мейозе

4) удвоение участка хромосомы

5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

 

Задание 5. Установите соответствие между примерами и видами мутаций: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ПРИМЕРЫ		ВИДЫ МУТАЦИЙ
А) выпадение нескольких генов из хромосомы Б) удвоение одной из хромосом В) нерасхождение хромосом в мейозе Г) рождение ребёнка с трисомией XXY Д) полиплоидия Е) обмен участками между негомологичными хромосомами		1) хромосомные 2) геномные

Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

А	Б	В	Г	Д	Е

 

Задание 6.

Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. С каким видом мутации оно связано? Может ли генетик предположить, что данная мутация – «синдром кошачьего крика»? Какой метод исследования позволил установить причину заболевания?

Лист ответов.

Задание 1.

Деятельность: поиск необходимой информации в тексте, преобразование одного вида представленной информации в другой.

Ответ (допускаются иные варианты ответа, не искажающие смысла):

нормальная хромосома - АБВГДЕ

делеция – АВГДЕ

дупликация – АББВГДЕ

инверсия - АГВБДЕ

транслокация – АБВ123

Критерии оценивания:

правильно представлены 4 вида мутаций - 3 балла;

правильно представлены 3 вида мутаций - 2 балла;

правильно представлены 2 вида мутаций - 1 балл;

выбор варианта ошибочный – 0 баллов.

 

Задание 2.

Деятельность: использование результатов решения предыдущего задания для поиска решения следующих; сопоставление информации с представленной на схеме и фотографиях; решение задачи с установлением аналогии.

Ответ:

1 делеция

2 дупликация

3 инверсия

4 слияние

5 транслокация

 

Критерии оценивания:

правильно указаны 5 вариантов - 3 балла;

правильно указаны 4 вариантов - 2 балла;

правильно указаны 3 вариантов - 1 балл;

выбор варианта ошибочный – 0 баллов.

 

Задание 3.

Деятельность: преобразование одного вида представленной информации в другой; использование ранее полученных умений для решения поставленной задачи.

Ответ (допускаются иные варианты ответа, не искажающие смысла):

Вид мутации	Описание	Пример
генная	(Б) замена нуклеотида в гене	фенилкетонурия
(А) хромосомная	перенос участка хромосомы на другую	миелобластный лейкоз
геномная	добавление лишней хромосомы	(В) синдром Дауна

Критерии оценивания:

правильно заполнены 3 ячейки в таблице - 3 балла;

правильно заполнены 2 ячейки в таблице - 2 балла;

правильно заполнены 1 ячейка в таблице - 1 балл;

все ячейки заполнены неправильно – 0 баллов.

 

Задание 4.

Деятельность: использование ранее полученных умений для решения поставленной задачи; анализ предложенных характеристик.

Ответ: 1 3.

Критерии оценивания:

выбор двух правильных вариантов - 2 балла;

выбор одного правильного варианта - 1 балл;

выбор вариантов ошибочный – 0 баллов.

 

Задание 5.

Деятельность: использование ранее полученных умений для решения поставленной задачи; анализ и синтез предложенного материала.

Ответ: 122221

Критерии оценивания:

правильно указаны 6 вариантов - 3 балла;

правильно указаны 5 вариантов - 2 балла;

правильно указаны 4 варианта - 1 балл;

правильно указаны 1-3 варианта – 0 баллов.

 

Задание 6.

Деятельность: поиск необходимой информации в тексте; использование ранее полученных умений для решения поставленной задачи; формулировка умозаключения по представленной текстовой и схематической информации.

Ответ:

Элементы ответа:

1) заболевание вызвано хромосомной мутацией (делецией или дупликацией);

2) можно предположить, что данная мутация – «синдром кошачьего крика», если произошла делеция короткого плеча 5 хромосомы;

3) причина болезни установлена с помощью цитогенетического метода.

Критерии оценивания:

правильно даны ответы на все 3 вопроса – 3 балла;

правильно даны ответы на 2 вопроса – 2 балла;

правильно даны ответы на 1 вопрос - 1 балл;

ответы ошибочные – 0 баллов.