Дидактический материал по разделу «Организм», тема «Генетика человека» (10 класс). Задача «Здоровье человека и генетика»

Автор: Данилова Юлия Валерьевна

Организация: МБОУ «СШ №1» МО «Островский район»

Населенный пункт: Псковская область, г. Остров

Общая характеристика задачи

Предмет: Биология (общая биология)

Класс: 10.

Цель задачи: задача построена на основе материала, предложенного для изучения наследственных заболеваний человека.

Действия учащихся: данная задача может быть использована как обучающая

для самостоятельного получения знаний по теме «Наследственные заболевания человека», как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися, или для подготовки к ЕГЭ в рамках дополнительных заданий.

Задачи:

• использовать естественнонаучные знания для решения реальных жизненных задач;
• решать генетические задачи на дигибридное скрещивание;
• раскрывать причины наследственных заболеваний;
• находить точную информацию в тексте;
• уметь переходить от одного вида текста к другому (от словесного описания к таблице, от изображения (рисунка) к словесному описанию и наоборот)
• уметь на основе точной информации из текста давать качественную интерпретацию (делать выводы, сравнение)

 

Использованные источники:

• Биология. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10-11 кл. общеобразовательных учреждений /В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т.Захарова; под ред. акад. РАЕН, проф. В.Б. Захарова. – 5-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2009. – 368с.: ил.
• Близорукость и наследственность: риски, диагностика, профилактика. Режим доступа: https://www.ochkov.net/wiki/peredaetsya-li-blizorukost-po-nasledstvu.htm - Описание основано на версии, датир.: дек., 3, 2020
• Близорукость и дальнозоркость: что нужно о них знать. Режим доступа: https://www.ochkov.net/wiki/vse-o-blizorukosti-i-dalnozorkosti.htm- Описание основано на версии, датир.: дек., 3, 2020
• Генетика фенилкетонурии. Наследование. Режим доступа: https://meduniver.com/Medical/genetika/nasledovanie_fenilketonurii.html - Описание основано на версии, датир.: дек., 3, 2020
• Медведева А.А. Решение задач по генетике: журнал «Биология» №3/2000. Режим доступа: https://bio.1sept.ru/article.php?ID=200000303 - Описание основано на версии, датир.: дек., 3, 2020

Синдром Дауна: развитие, симптомы и проявления, диагностика, как лечить, профилактика. Режим доступа: https://sindrom.info/dauna/ Описание основано на версии, датир.: дек., 4, 2020

Графические материалы:

https://proglaza.net/wp-content/uploads/2019/11/bolezni-glaz-4-1.jpg

https://konspekta.net/studopedianet/baza5/1010502708691.files/image163.png https://bigenc.ru/media/2016/10/27/1235190111/14672.jpg

https://studfile.net/html/2706/317/html_53H4z5exuo.CDT6/img-chBkrD.png

https://ds05.infourok.ru/uploads/ex/0678/001403a7-8b2900c2/hello_html_m4c203a59.jpg

 

Текст задачи

 

Проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны. В последнее время выявлено, что у многих людей в течение жизни проявляются наследственные заболевания. Известно около 8 тыс. генетических заболеваний . Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации — изменения в генах (изменение расположения нуклеотидов ДНК, выпадение или внедрение одного или нескольких нуклеотидов, замена одного нуклеотида другим). Хромосомные мутации — перестройка хромосом (удвоение участка хромосомы, потеря участка хромосомы и др.). Геномные мутации — изменение числа хромосом.

Наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. Одно из наиболее часто встречающихся заболеваний — фенилкетонурия. Это заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме и приводит к нарушению обмена аминокислот - накоплению в организме человека избытка фенилаланина. Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина. Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах (скрининг новорожденных) с определением уровня фенилаланина в крови.

Самой распространенной патологией изменения числа хромосом является болезнь (синдром) Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни.

Близорукость и дальнозоркость — это распространенные патологии зрительной системы, которые могут возникать по ряду причин у людей разных возрастов и типов деятельности. Близорукость характеризуется плохим видением предметов, расположенных на удаленных расстояниях. При этом объекты, находящиеся вблизи, человек видит хорошо. Причина возникновения близорукости заключается в том, что фокусирование световых пучков происходит не на сетчатке, как при здоровом зрении, а перед ней. Частой причиной, способствующей развитию близорукости, выступает несоблюдение требований гигиены зрения: чрезмерные по продолжительности зрительные нагрузки на близком расстоянии, недостаточная освещенность рабочего места, длительная работа за компьютером или просмотр телевизора, чтение в транспорте, неправильная посадка при чтении и письме.

Близорукость может быть наследственной. Но специалисты акцентируют внимание на том, что наследуется именно предрасположенность к близорукости. За передачу миопии по наследству отвечает ген близорукости RASGRF1, находящийся в 15-й хромосоме. Склонность к этой патологии имеют дети, родители которых страдают от миопии. Более того, наследуется не только само заболевание, но и его степень. Есть два типа наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае ген, который может привести к близорукости, переходит к ребенку от одного из родителей. Больные встречаются у таких людей в каждом поколении. Почти с вероятностью в 100% можно утверждать, что у близоруких родителей будут близорукие дети. В то же время риск появления на свет малыша с наследственной близорукостью у здоровых родителей полностью отсутствует. Наследование по аутосомно-рецессивному признаку подчинено другим законам. Человек может быть лишь носителем поврежденного гена. Он обязательно передаст его своим детям, но не факт, что они будут болеть. Больные встречаются не в каждом поколении. Однако по этому признаку даже у здоровых родителей могут родиться дети, у которых будет близорукость. По аутосомно-рецессивному показателю наследуется высокая степень миопии.

В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей. Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии поврежденного гена дают надежду, что в будущем проблема многих наследственных заболеваний будет решена.

 

 

Задание 1.

В семье родителей, у которых развита способность усваивать аминокислоту фенилаланин, но имеется дефект зрения – близорукость, рождаются двое детей: один ребенок – близорукий, как и его родители, но с отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй – с нормальным зрением, но страдающий фенилкетонурией. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков. Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой семье, быть именно такими (один ребенок – близорукий, как и его родители, но с отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй – с нормальным зрением, но страдающий фенилкетонурией), если известно, что развитие близорукости контролируется доминантным геном, а наличие такой болезни, как фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе пары генов расположены в разных парах аутосом.

 

Задание 2. Заполните таблицу «Профилактика наследственных заболеваний». Используя текст задачи «Здоровье человека и генетика», запишите мероприятия по профилактике наследственных заболеваний, обозначенные в таблице вопросительными знаками

 

Профилактика наследственных заболеваний
Первичная — до зачатия ребенка	Вторичная (дородовая) — от зачатия до рождения ребенка	Третичная — после рождения ребенка с наследственным заболеванием
- Здоровый образ жизни будущих родителей. - Медико-генетическоке консультирование - Недопущение родственных браков	? ? ? ?	Генная терапия Применение лекарственных препаратов, ? ?

 

 

Полный текст статьи см. приложение

1. file0.doc.. 345,5 КБ

Опубликовано: 01.02.2022